DAS ZIEL
Hilfe für viele ist das Ziel
Die Basics
Die wichtigen, ersten Schritte
01
Betroffene finden:
Diagnosezeiträume von im Schnitt 8 Jahren für seltene, genetische Erkrankungen sind schlicht zu lange. Für diagnostizierbare und therapierbare seltene Erkrankungen sind heute schon frühe Gentests möglich. Allerdings gilt dies nicht für die große Gruppe der noch nicht therapierbaren Erkrankungen. Sowohl Verfahren, die mit künstlicher Intelligenz aus verfügbaren Daten Prognosen erstellen als auch genetische Testverfahren (für alle) stehen hier aktuell im Fokus.
02
Patienten organisieren
Einer der wichtigsten Schritte ist es, den Austausch und die Interaktion zwischen Betroffenen und den Angehörigen zu fördern. Sich so zu organisieren, dass man gemeinsam an Fortschritten arbeiten kann.
03
Daten sammeln
Patientenregister sammeln Daten zu bestimmten Krankheitsbildern. Nur so erhält man genügend Informationen, um zielgerichtete Forschung zu betreiben. Dafür müssen so viele Betroffene wie möglich identifiziert werden. Neben Patientenorganisationen stellt die (kommunikative) Aufklärung einen wichtigen Bausteine dar, um sowohl der Medizin als auch die mögliche Betroffene zu informieren. Je mehr Daten es zu bestimmten Krankheitsbildern gibt, desto attraktiver ist es, Forschungsaktivitäten zu starten.
Das Ökosystem
Alström als Pilot
Jede Erkrankung stellt die Betroffenen - und deren Umfeld - vor Herausforderungen. Die richtige Hilfe zur richtigen Zeit ist oft schwer oder gar nicht zu bekommen. Eine sogenannte 'Patientenreise' so zu verstehen, dass man zielgerichtet und individuell die Unterstützung bieten kann, die benötigt wird - das ist der Gedanke hinter dem Öko-System.
Die Kombination aus virtueller und physischer Hilfe könnte ein Lösungsraum sein einige dieser Ziele zu erreichen:
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Entwicklung einer spezifischen klinischen Expertise
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Regelmäßige Betreuung und Versorgung von Patienten
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Holistischer Blick auf die Krankengeschichte
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Aufbau Frühdiagnostik, u.a. mit Hilfe von KI-gestützten Verfahren
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Bereitstellung aller verfügbarer Informationen
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Aufklärung und Informationskampagnen
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Forschung & Vernetzung globaler Aktivitäten
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Soziale Events mit Betroffenen
Wichtig ist auch die Nutzung von bestehenden Infrastrukturen und Informationen oder Hilfsangeboten. Damit solche Ökosysteme nicht nur für einzelne Krankheiten entstehen, sondern für möglichst viele; und dabei auch auf gemeinsame Ressourcen zugreifen können.
Der Weg
Ausgangssituation in Deutschland
Stell Dir vor:
Du fährst mit Deinem Auto zum Service. Die erste Werkstatt checkt den Motor, die zweite die Batterie, die dritte die Reifen usw. – aber keiner weiß, ob das Auto in seiner Gesamtheit funktioniert.
So ist das mit Alström und vielen anderen seltenen Erkrankungen. Keiner hat einen ganzheitlichen Blick auf die Krankheit.
Vom Kardiologen zum HNO, dann zum Augenarzt, zum Neurologen, zum Bluttest, zur Endokrinologie & Diabetologie und zu vielen mehr. Mal jährlich, mal in kürzeren Zyklen. Liegt aber alles an den Betroffenen, dies zu organisieren und auch entsprechend der lokalen Möglichkeiten umzusetzen.
Austausch unter Betroffenen? Kontakt mit anderen Patienten? Zentrale Anlaufstelle bei Fragen? Ein holistischer Blick? Gibt es weder beim Alström Syndrom noch bei vielen anderen seltenen Krankheiten. Bei einem Auto unvorstellbar.
Benchmark
Das Birmingham Women's and Children's Hospital
Das Birmingham Women's and Children's Hospital hat eine spezifische Alström-Betreuung - gemeinsam mit Alström UK - eingerichtet.
Es finden dort u.a. jährliche Kontrollen der Patienten statt. Die Patienten sind dabei zudem in soziale Aktivitäten eingebettet.
Für das in Deutschland geplante Center of Excellence soll Alström UK die Blaupause sein, an der wir uns orientieren wollen.
Link: bwc.nhs.uk
Fundraising
Ziel oder doch nur eine Vision?
Um die hier beschriebenen Ziele zu erreichen, ist nicht nur ein signifikantes Fundraising notwendig, sondern vor allem eine klare Ausarbeitung des wirklich erreichbaren, für möglichst viele Menschen wertstiftenden Zieles.
Dies kann keine Person alleine leisten, sondern muss mit möglichst vielen kompetenten Fachleuten diskutiert werden.
Neben einem medizinischen Beratergremium wird es weitere Bemühungen geben, ein Maximum an Kompetenz und Wissen zu nutzen, um das konkrete Ziel nicht nur zu beschreiben, sondern auch zu erreichen!