DAS ZIEL

Hilfe für viele ist das Ziel - mit einem Center of Excellence

Ein Klares Ziel

Ein Center of Excellence - für Alström oder auch mehr!

Mit dieser Initiative soll der Aufbau eines zentralen Hub‘s (‚Center of Excellence‘) in Deutschland für Patienten mit dem Alström Syndrom (und perspektivisch auch anderen seltenen Krankheiten) finanziert und nachhaltig betrieben werden.

Dabei soll über einen systemischen Ansatz nachgedacht werden, der auch für viele andere Erkrankungen anwendbar ist. Die ersten Gedanken dazu sind hier nachzulesen:  Konzept

Center of Excellence - Rahmen:
  • Permanente lokale Einrichtung

  • Entwicklung einer spezifischen klinischen Expertise

  • Regelmäßige Betreuung und Versorgung von Patienten

  • Holistischer Blick auf die Krankengeschichte

  • Aufbau Frühdiagnostik, u.a. mit Hilfe von KI-gestützten Verfahren

  • Aufklärung und Informationskampagnen

  • Forschung & Vernetzung globaler Aktivitäten

  • Soziale Events mit Betroffenen

01

Diagnosezeiträume von im Schnitt 8 Jahren für seltene, genetische Erkrankungen sind schlicht zu lange. Für diagnostizierbare und therapierbare seltene Erkrankungen sind heute schon frühe Gentests möglich. Allerdings gilt dies nicht für die große Gruppe der noch nicht therapierbaren Erkrankungen. Sowohl Verfahren, die mit künstlicher Intelligenz aus verfügbaren Daten Prognosen erstellen als auch genetische Testverfahren (für alle) stehen hier aktuell im Fokus.

02

Patientenregister sammeln Daten zu bestimmten Krankheitsbildern. Nur so erhält man genügend Informationen, um zielgerichtete Forschung zu betreiben. Dafür müssen so viele Betroffene wie möglich identifiziert werden. Neben Patientenorganisationen stellt die (kommunikative) Aufklärung einen wichtigen Bausteine dar, um sowohl der Medizin als auch die mögliche Betroffene zu informieren. An allen Themen – Patientenregister, Patientenorganisation, Kommunikationskampagnen – wird aktuell gearbeitet

03

Je mehr Daten es zu bestimmten Krankheitsbildern gibt, desto attraktiver ist es, Forschungsaktivitäten zu starten. Neben den Möglichkeiten, die sich durch ein Patientenregister bieten gibt es heute schon konkrete Überlegungen, die Forschung für Alström zu beschleunigen. 

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Der Weg

Ausgangssituation in Deutschland

Stell Dir vor:

Du fährst mit Deinem Auto zum Service. Die erste Werkstatt checkt den Motor, die zweite die Batterie, die dritte die Reifen usw. – aber keiner weiß, ob das Auto in seiner Gesamtheit funktioniert.

 

So ist das mit Alström und vielen anderen seltenen Erkrankungen. Keiner hat einen ganzheitlichen Blick auf die Krankheit. 

 

Vom Kardiologen zum HNO, dann zum Augenarzt, zum Neurologen, zum Bluttest, zur Endokrinologie & Diabetologie und zu vielen mehr. Mal jährlich, mal in kürzeren Zyklen. Liegt aber alles an den Betroffenen, dies zu organisieren und auch entsprechend der lokalen Möglichkeiten umzusetzen. ​

​Austausch unter Betroffenen? Kontakt mit anderen Patienten? Zentrale Anlaufstelle bei Fragen? Ein holistischer Blick? Gibt es weder beim Alström Syndrom noch bei vielen anderen seltenen Krankheiten. Bei einem Auto unvorstellbar.

Medical Checkup

Benchmark

Das Birmingham Women's and Children's Hospital

Das Birmingham Women's and Children's Hospital hat eine spezifische Alström-Betreuung - gemeinsam mit Alström UK - eingerichtet. 

 

Es finden dort u.a. jährliche Kontrollen der Patienten statt. Die Patienten sind dabei zudem in soziale Aktivitäten eingebettet.

 

Für das in Deutschland geplante Center of Excellence soll Alström UK die Blaupause sein, an der wir uns orientieren wollen.

Link: bwc.nhs.uk

Image by Christian Dubovan

Fundraising

Ziel oder doch nur eine Vision?

Um die hier beschriebenen Ziele zu erreichen, ist nicht nur ein signifikantes Fundraising notwendig, sondern vor allem eine klare Ausarbeitung des wirklich erreichbaren, für möglichst viele Menschen wertstiftenden Zieles.

 

Dies kann keine Person alleine leisten, sondern muss mit möglichst vielen kompetenten Fachleuten diskutiert werden.

 

Neben einem medizinischen Beratergremium wird es weitere Bemühungen geben, ein Maximum an Kompetenz und Wissen zu nutzen, um das konkrete Ziel nicht nur zu beschreiben, sondern auch zu erreichen!