Eigentlich ist es ganz einfach!

Es geht um (eine) seltene Erkrankung(en)

Seltene Krankheiten sind eigentlich ‚einfache‘ Erkrankungen!

Warum?

Verglichen mit anderen Erkrankungen wie z.B. Alzheimer oder Krebserkrankungen - hier spielen viele Faktoren eine Rolle für den Krankheitsverlauf - ist bei den meisten seltenen Erkrankungen ‚nur‘ ein Gen defekt.

Könnte man dieses eine Gen ersetzen oder reparieren, wäre die Erkrankung an ihrer Wurzel behoben.

Wäre man dann noch in der Lage, den jeweiligen Gendefekt frühzeitig zu erkennen, könnte man zum frühestmöglichen Zeitpunkt reagieren.“

So weit sind wir aber noch lange nicht

Natürlich bleiben auch dann große Herausforderungen. Nicht jede Zelle im Körper ist leicht zugänglich. Und auch der Einsatz von Geneditierungsverfahren ("Gen-Schere") muss in vieler Hinsicht sehr vorsichtig erprobt werden.

Dies nur als ein Aspekt der zu bedenken ist; unabhängig von den forscherischen und anderen Herausforderungen.

Das bedeutet, es ist noch ein langer Weg zu gehen, bevor solche Erkrankungen entschlüsselt und geheilt werden können.

Aber jeder Weg beginnt mit einem ersten Schritt.

Weil nichts tun zu keiner Lösung führen wird.

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Alström

Was hat Wikipedia mit dieser Seite zu tun?

Die Krankheit - das Alström Syndrom - eine sogenannte "seltene Erkrankung".

Es handelt sich dabei um einen Gendefekt, der aufgrund seiner Seltenheit (1:1.000.000) und der fehlenden Bekanntheit äußerst schwer zu diagnostizieren ist.

Aus diesem Grund gibt es bisher auch wenig Erfahrung zu typischen Krankheitsverläufen. Eine Früherkennung gibt es nicht.

Alström ist nach heutigem Wissensstand nicht heilbar.

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