Herzlich Willkommen beim
Alström Syndrom e.V.
Wer wir sind
Der Alström Syndrom e.V. wurde durch Eltern von Betroffenen des Alström-Syndroms im Dezember 2022 gegründet.
Die Ziele des gemeinnützigen Vereins sind:
- Die Vernetzung und der Austausch von Betroffenen und Angehörigen des Alström-Syndroms
- Förderung der Erforschung des Alström-Syndroms sowie der dazugehörigen Symptome
- Aufbau einer zentralen Anlaufstelle für Betroffene
Was ist das Alström-Syndrom?
Das Alström-Syndrom, auch ALMS genannt, ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Vielzahl an Symptomen charakterisiert ist.
Die ersten Symptome zeigen sich in der Regel schon kurz nach der Geburt. So sind Betroffenen bereits als Neugeborene Lichtscheu und weisen einen Nystagmus (willkürliches Zittern der Augen) sowie eine erhebliche Seheinschränkung auf.
Bis zum Alter von 6 Monaten leiden ca. 42% der Betroffenen an einer Herzschwäche (dilatative Kardiomyopathie), welches in seltenen Fällen bereits im Säuglingsalter eine Herztransplantation notwendig werden lässt.
In der Regel zeigen sich bis zu einem Alter von 12 Jahren die folgenden weiteren Symptome:
-Entwicklungsverzögerung im Bereich der kognitiven, feinmotorischen und sprachlichen Entwicklung
- Minderwuchs; d.h. die Betroffenen sind in der Regel sehr klein
- vollständige Erblindung
- schwerwiegende Schwerhörigkeit bis zur Taubheit
- Insulinresistenz sowie Typ 2 Diabetes mellitus
- Übergewicht
- Krankhafte Veränderung der Leber
- Krankhafte Veränderung der Niere
Weitere Symptome, welche sowohl in der Kindheit als auch im Laufe des Lebens vermehrt auftreten sind:
- Acanthosis nigricans; bräunliche Verfärbung der Haut, insbesondere in Hautfalten
- Fortschreitende Leberprobleme, bis hin zum Leberversagen
- langsam voranschreitendes Nierenversagen
- Störung der Sexualhormone sowie Geschlechtsorgane
- Lungenbeschwerden sowie Asthma und chronische Bronchitis
- Skoliose; Verformung der Wirbelsäule
- Probleme mit der Harnblase sowie häufige Harnwegsinfekte
- Schilddrüsenüber- oder -unterfunktion
- Bluthochdruck
- Muskelschwäche
- Autismusspektrumstörungen
- Schlafstörungen
- Beschwerden des Magen-Darm-Trakts
- Absence-Anfälle; eine Form der Epilepsie, Betroffene sind hierbei für wenige Sekunden Geistesabwesend
Lebenserwartung
Bezüglich der Lebenserwartung kann keine pauschale Aussage getroffen werden.
Sie hängt maßgeblich von der entwickelten Symptomatik des Betroffenen ab.
Es gibt wenige Patienten, die das 40. oder sogar 50. Lebensjahr erreichen. Jedoch gibt es leider nach wie vor auch viele Patienten, die bereits vor dem Erreichen des 20. Lebensjahrs oder sogar in der frühen Kindheit versterben.
Warum helfen?
Der Krankheit einen Schritt voraus sein
Die Lebenserwartung der Betroffenen steht eng im Zusammenhang mit der Diagnose des Alström-Syndroms zusammen.
Nur mit einer frühzeitige Diagnose kann man Versuchen, der Krankheit einen Schritt voraus zu sein und die Lebenserwartung sowie Lebensqualität maßgeblich zu erhöhen.
So kann das Wissen, dass die Betroffenen häufig an krankhaftem Übergewicht leiden, bereits im Säuglingsalter sehr hilfreich sein.Hierdurch kann von Anfang an ein besonderes Augenmerk auf die Ernährung gelegt werden. Eine sehr spezielle Ernährung kann die krankhafte Gewichtszunahme stark verzögern oder sogar aufhalten. Hierdurch sinkt die Gefahr, an Insulinresistenz oder Typ 2 Diabetes zu erkranken signifikant. Starkes Übergewicht belastet außerdem nachweislich das Herz und die Leber.
Auch das Wissen, dass Betroffenen erblinden, kann bereits in der frühen Kindheit einen entscheidenden Unterschied machen. So können Kinder spielerisch an den Langstock (Blindenstock) sowie an andere Hilfsmittel herangeführt werden. Auch die Wahl des Kindergartens oder der Schule können einen Unterschied für das ganze Leben machen.
Wissen - der Schlüssel zur Diagnose
Eines der größten Probleme des Alström-Syndroms ist das fehlende Wissen über die Existenz des Gendefekts.
Die bisherige Reaktion von den allermeisten Ärzten ist ein ratloses Gesicht, wenn sie den Namen Alström-Syndrom hören.
Dies lässt sich nur ändern, indem wir auf die Krankheit aufmerksam machen und über die verschiedenen Symptome aufklären.
Unser Ziel ist es, dass jeder Arzt, der einen jungen Säugling mit Nystagsmus und Herzschwäche vor sich liegen hat, sofort an das Alström-Syndrom denkt, um dieses als Ursache feststellen oder auch ausschließen zu können.
Viele Betroffene erfahren erst in der späten Kindheit oder sogar erst im jungen Erwachsenenalter, dass es für all ihre Symptome eine Erklärung gibt. Und das, wo das Wissen über die Krankheit wie oben erklärt so vieles ändern kann.
Weshalb nach der Diagnosestellung nicht alles gut ist
Doch auch nach der Diagnose kann den Patienten häufig nicht sofort geholfen werden. Der Grund hierfür, ist die Seltenheit der Erkrankung.
Der Erfolgt einer Behandlung hängt maßgeblich von der Erfahrung mit ihr ab. Bisher ist es nahezu unmöglich, einen Arzt zu finden, der bereits einen oder sogar mehrere Patienten mit dem Alström-Syndrom behandelt hat.
Deshalb muss sich bisher jeder Arzt in Eigeninitiative zu dem Syndrom belesen. Letztendlich hängt die erfolgsrate der Behandlung nicht unwesentlich auch vom Engagement des behandelten Arztes ab.
Dies wollen wir als Verein ändern. Wir möchten ein Register aufbauen, in welchem das Wissen zu Symptomen und deren Behandlungen wissenschaftlich fundiert zusammengefasst, für jedermann leicht zu finden und zugänglich ist.
Eine weitere große Vision ist die Schaffung einer zentralen Anlaufstelle. Hierbei sollen alle betroffenen Patienten die Möglichkeit haben, sich mit ihrer Problematik an eine bestimmte medizinische Einrichtung in Deutschland wenden zu können. Diese zeichnet sich durch den Kontakt zu einer Vielzahl von Patienten ab. Somit können viele Erfahrungen gesammelt und Kompetenzen weiter ausgebaut werden. Dieses Wissen wird sich auch positiv auf die Erforschung von weiteren Behandlungsmöglichkeiten auswirken.
Solche zentralen Anlaufstellen sind bisher nur in den USA und Großbritannien vorhanden, haben dort aber schon etlichen Familien helfen können.
Mitglied werden
Der Verein befindet sich derzeit noch in den letzen Zügen des Aufbaus.
Schon bald werden sie hier die Möglichkeit bekommen, dem Verein als aktives oder passives Mitglied beizutreten.
Bis dahin freuen wir uns, wenn sie weiteren Bekannten, Verwandten und Ärzten von uns erzählen.